La Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios ha identificado aprox 200 enfermedades raras en pacientes atendidos en Costa Rica desde su creación en 2014.
Así lo informó la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero.
Según la institución, este trabajo ha permitido dar diagnósticos más precisos a personas que han vivido durante años sin conocer el origen de sus síntomas.
«Logramos que muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado ahora tengan un diagnóstico preciso, al que llamamos diagnóstico con nombre y apellido», explica Fernando Morales, internista y coordinador de la clínica.
Desde su apertura en 2014, la unidad especializada ha atendido aproximadamente 700 pacientesque vienen de todo el país.
Del total de casos, aproximadamente el 55% corresponde a mujeres y el 45% a hombres, con edades que oscilan entre los 12 y los 92 años.
Además, los diagnósticos están respaldados por estudios genéticos realizados con el apoyo de los laboratorios de Genética Molecular y el Programa Nacional de Detección Neonatal del Hospital Nacional del Niño.
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Diagnóstico genético
Según los especialistas del equipo médico, el seguimiento de los pacientes permitió identificar aprox. 21 síndromes genéticosalgunos de ellos posiblemente únicos en Costa Rica.
«En este grupo de pacientes observamos casi todos los tipos de cambios descritos en la genética humana. Desde variantes que implican el cambio de una sola ‘letra’ hasta la pérdida de ‘frases’ completas en el libro de la vida», explica Tanya Lobo, bióloga genética de la clínica.
Algunas de las enfermedades más comúnmente detectadas son:
- Errores innatos del metabolismo.
- Enfermedades de almacenamiento
- colagenopatía
Todas aquellas condiciones que requieran seguimiento médico especializado y diagnóstico oportuno.
Para los especialistas, una identificación clara de estas patologías permite prevenir complicaciones, orientar mejor los tratamientos y fortalecer la investigación médica.
(Archivo de fotografía/observador).
Desafíos
Sin embargo, a nivel internacional, persisten desafíos importantes en la detección y tratamiento de estas enfermedades.
Según la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma), uno de los principales problemas es el diagnóstico tardío. Esto puede tardar entre dos y diez años debido a la complejidad de las patologías y la falta de datos.
«Un diagnóstico tardío significa que los pacientes suelen rebotar en el sistema sanitario durante al menos tres años», explica Tatiana Villegas, directora médica de ética y cumplimiento de Ferrer.
El especialista agregó que los pacientes muchas veces requieren de estudios especializados, como pruebas genéticas, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas, que no siempre están disponibles en el primer nivel de atención médica.
«Para Roche, hablar de enfermedades raras es hablar de personas esperando respuestas. Nuestro enfoque integra el desarrollo de terapias innovadoras y modelos de acceso sostenible, para que cada paciente reciba el tratamiento adecuado en el momento adecuado», afirmó Sebastián Ospina, Gerente Médico de Enfermedades Raras de Roche Centroamérica, el Caribe y Venezuela.
Poco frecuente, pero con gran impacto
En todo el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas, según datos de Fedefarma.
Además, los especialistas indican que aproximadamente el 70% de estas afecciones ocurren durante la infancia y que la mayoría tiene origen genético.
Para Fernando Vizquerra, director de Fedefarma para Centroamérica, mejorar el acceso a diagnósticos y terapias es la clave para reducir el impacto de estas enfermedades.
«Los sistemas de salud deben prever mecanismos de registro e inversión en terapias innovadoras que mejoren la calidad de vida de los pacientes», anotó.
En Costa Rica, la ley no. 10550, aprobada en 2024, que se considera enfermedad rara aquella que afecta a una persona por cada 5.000 habitantes o menos.
(Archivo de fotografía/observador).
Innovación
En la última década, los avances en genética nos han permitido evolucionar hacia una medicina más precisa y personalizada.
Ahora es capaz de identificar la causa de muchas enfermedades raras y diseñar terapias dirigidas.
«La verdadera innovación se mide por el impacto en la vida diaria de las personas. Nuestro objetivo es redefinir el estándar de atención desarrollando tratamientos que no sólo prolonguen la vida sino que también restablezcan la autonomía», destacó. Ospina.
Para Roche, innovación significa:
- Desarrollar terapias que intenten alterar el curso natural de enfermedades como Atrofia muscular espinal.
- Promover diagnósticos más tempranos y descentralizados, en cooperación con las autoridades sanitarias y los centros médicos.
- Genere evidencia del mundo real que mida resultados relevantes para los pacientes, como la independencia funcional y la calidad de vida.
Según los expertos, abordar las enfermedades raras también requiere rehabilitación, apoyo respiratorio y nutricional, apoyo a la salud mental y educación médica continua.